치매 유전인가요/ 치매 유전자 치매의 위험 인자

 

오늘은 치매의 유전적 소인에 대한 얘기를 해보겠습니다.

 

 

 

 

 

1. 

치매는 여성에게 많은 편입니다.




통계를 보면 여성이 남성보다 많은 것으로 되어 있으며

특히 80세 이상에서는 이러한 현상이 두드러집니다

성별에 따른 치매 유병률의 차이는

대체적으로 호르몬, 교육, 평균수명의 차이로 설명합니다.

(예전에는 딸인 경우 학교를 안보내는 경우가 많았습니다. ㅠㅠ )


여성호르몬인 에스트로겐의 경우 베타아밀로이드 침착을 감소시키고
뇌혈류를 증가시키는 등의 효과가 있는것으로 설명하고
폐경기 이후의 여성들의 뇌세포가 이러한 호르몬 변화에 취약하다는 가설 등도 있습니다.

그러나 아이러니 하게도 여성호르몬 치료는 인지기능이나 병의 경과에는 효과가 없었습니다.

 

 

2. 유전적인 소인이 있습니다.

 

 

 

우성유전되는 3가지 유전인자 
amyloid beta precursor protein (APP), 
presenilin-1 그리고 presenilin-2의 
유전자의 변이(mutation)는 알츠하이머병을 일으키게 됩니다.
이러한 유전적 변이는 초로기 알츠하이머병의 약 1퍼센트 정도를 차지합니다



또한 이와는 별개로 ( APOE ) 라는 유전자가 있는데요

이 유전자의 다형성(polymorphism)은 노년기 알츠하이머병의 위험요소가 됩니다.

APOE의 세 가지의 유전자 다형성(ε2, ε3, ε4)이 있으며

이 중 ε4 대립유전자는 인종에 관계없이 
알츠하이머치매, 루이체 치매, 혈관 치매의 위험인자입니다.

그러나 ε2 유전자의 경우 알츠하이머병의 발병 위험을 낮춥니다





이는 APOE 유전형이 알츠하이머 치매 병리 소견 (아밀로이드 축적, 신경섬유농축체 형성 등)들이 축적 

되는 것에 영향을 주기 때문에 치매의 위험을 낮추거나

높이는 것으로 설명하고 있습다. 


특히 ε4 대립유전자는 뇌경색증의 위험인자이며, 

알츠하이머병에서도 20% 환자에서 혈관 병변이 관찰되므로

혈관 치매와 알츠하이머병의 위험을 동시에 높이게 됩니다. 


또한 유전성 혈관 치매의 가장 대표적인 질인 CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Associated Subcortical Ischemic Leukoencephalopathy)은 NOTCH3유전자와 관련이 되어있으며 이 또한 치매의 위험도를 높이게 됩니다. 

또한 다운증후군은 젊은 나이인 30~40대에 알츠하이머병이 발병하며, 알츠하이머병을 일으키는 대표적 질환입니다


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